L'ASSOCIATION: Assemblée Générale 2018


Le Samedi 6 & Dimanche 7 Octobre 2018 - Assemblée Générale de l'A.F.H.A. à l'Ecole Pierre Demont à FONTENAY-SOUS-BOIS (94)


L'Assemblée Générale 2018 de l'A.F.H.A. se tiendra à:

 

Ecole Pierre-Demont

62 Avenue De Lattre de Tassigny

FONTENAY SOUS BOIS (94)

 

 

Au programme:

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Programme Week-end A.F.H.A. 2018
Programme du week-end AFHA 2018.pdf
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Le Samedi 6 Octobre 2018 - Rencontre entre les familles et les médecins


Comme tous les ans, le week-end débute avec l'accueil des familles et des professionnels de santé. Cette année, nous étions une soixantaine de personnes parmi lesquelles 2 nouvelles familles. Du côté des médecins / professeurs, nous avons eu le plaisir d'accueillir:

  • Dr. Sophie NICOLE, généticienne à l'Inserm et à l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière de l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à PARIS,
  • Dr. Gaëtan LESCA, généticien au service de génétique et du Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle du C.H.U. à LYON,
  • Dr. Diane DOUMMAR, neuropédiatre au service de Neuropédiatrie et Génétique de l'Hôpital d'enfants Armand Trousseau à PARIS,
  • Dr. Rebecca MORE, interne en médecine préparant sa thèse au C.H.U. de ROUEN,
  • Dr Eleni PANAGIOTAKAKI, neuropédiatre au service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant aux Hospices Civils de LYON.
Dr. Sophie NICOLE
Dr. Sophie NICOLE
Dr. Daëtan LESCA
Dr. Daëtan LESCA
Dr. Diane DOUMMAR
Dr. Diane DOUMMAR
Dr. Rebecca MORE
Dr. Rebecca MORE
Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI
Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI

"L’épilepsie chez le patient présentant une hémiplégie alternante du nourrisson" par le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI


Le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI a démarré cette journée par un état des lieux de nos connaissances sur l'épilepsie dans l'hémiplégie alternante du nourrisson.

 

Après avoir rappelé les principaux symptômes de la maladie, elle nous a présenté les autres maladies connues liées à la mutation du gène ATP1A3:

Ensuite, elle nous a montré les caractéristiques des crises épileptiques dans la maladie:

  • L'épilepsie se retrouve dans environ 50% des crises,
  • la fréquence des crises est faible entre 1 et 6 ans,
  • l'épilepsie se retrouve surtout à partir de 12 ans,
  • il peut exister des états de mal épileptique.

A l'issue, le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI a répondu aux questions des familles.

 

"Etude des mouvements anormaux" par le Dr. Diane DOUMMAR et le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI


Par la suite, le Dr. Diane DOUMMAR nous a parlé de l'étude faite sur les mouvements anormaux non paroxystiques réalisée chez 28 patients présentant une hémiplégie alternante en lien avec une mutation du gène ATP1A3.

 

Afin de parler le même langage, elle nous a présenté les différents termes avec leurs définitions et en s'appuyant sur des vidéos, des différents mouvements anormaux observés:

  • la Dystonie: caractérisée par une marche raide, une posture anormale, les doigts en hyperextension
  • l'Ataxie: qui est un trouble de l'équilibre
  • la Chorée: caractérisée par un/des mouvements aléatoire(s), permanent(s)
  • la Myoclonie: contraction musculaire rapide, involontaire et de faible amplitude
  • la Stéréotypie: séquence de mouvement au niveau des mains non volontaire et no permanente
  • la Bradykinésie: qui correspond à la lenteur dans l'execution d'un mouvement
  • les Signes Pyramidaux: qui sont des réflexes vifs.

Après la présentation de l'étude par le Dr. Diane DOUMMAR, le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI est venu présenter et interpréter les résultats aux familles.

Dr. Diane DOUMMAR et Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI répondant aux questions des familles
Dr. Diane DOUMMAR et Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI répondant aux questions des familles

"Bases génétiques des hémiplégies alternantes liées aux mutations du gène ATP1A3" par le Dr. Gaëtan LESCA


Généticien au service génétique de l'Hôpital de LYON, le Dr. Gaëtan LESCA nous a fait une présentation des différentes mutations génétiques du gène ATP1A3 provoquant l'hémiplégie alternante mais aussi les autres maladies (R.D.P., syndrome du C.A.P.O.S. et R.E.C.A.).

 

Il nous a présenté les corrélations entre le génotype (partie donnée de l'information génétique d'un individu) et le phénotype (ensemble des traits observables d'un organisme).

 

Puis, fut abordé le risque de récurrence pour un futur enfant avec la présentation d'un diagnostic anténatal.

Risque de récurrence pour un futur enfant ?
Risque de récurrence pour un futur enfant ?
Diagnostic prénatal (Choriocentèse, Amniocentèse)
Diagnostic prénatal (Choriocentèse, Amniocentèse)

"Recherche d'autres gènes responsables de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson chez les patients sans mutation du gène ATP1A3" par le Dr. Sophie NICOLE


La mutation du gène ATP1A3 ayant été retrouvée dans environ 75% des cas d'Hémiplégie Alternante du Nourrisson, il existerait donc un ou plusieurs autres gènes responsable(s) de cette maladie.

 

C'est ce que continue de rechercher les généticiens de l'Inserm (institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale) parmi lesquelles le Dr. Sophie NICOLE, et les autres généticiens membres du Consortium International I.A.H.C.R.C.

 

Le Dr. Sophie NICOLE nous a présenté le processus d'un séquençage de l'ADN, opération nécessaire pour découvrir le ou les autres gènes mutés. 

Séquençage de l'ADN
Séquençage de l'ADN
Recherche d'une mutation génétique
Recherche d'une mutation génétique

A l'heure actuelle, une piste sérieuse concernant un 2nd gène muté responsable de l'Hémiplégie Alternante est à l'étude. Mais cette piste nécessite un plus grand nombre de patient pour être véritablement confirmée.

 

En parallèle, d'autres recherches sont menées avec ce second gène sur le lien avec les autres maladies (Encéphalopathie Épileptique Infantile Précoce).

 

"Etude OBSERV-AHC" par le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI


L'étude OBSERV-AHC, déposé par le Pr. MIKATI M.D. Mohamad A., Professeur de Neurobiologie à l'Université de Duke à Durham en Caroline du Nord (U.S.A.), consiste en une étude prospective par observation de l'histoire naturelle de l’Hémiplégie Alternante et de ses traitements sur 80 patients.

 

Cette étude menée par le Consortium International I.A.H.C.R.C. est financée en partie par l'A.F.H.A. et a une durée de 2 ans.

 

Le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI est venu nous présenter son avancement et ses perspectives ainsi que l'exploration de l'intérêt des traitements déjà utilisés dans la pratique courante.

"Présentation d'une thèse de médecine sur l'Hémiplégie Alternante" par le Dr. Rebecca MORE


Le Dr. Rebecca MORE est une interne au CHU de ROUEN (76) préparant sa thèse de médecine qu'elle présentera à la fin de l'année. Son choix s'est porté sur le Syndrome de l'Hémiplégie Alternante après avoir rencontré un patient souffrant de cette maladie.

 

Confronté à un second cas d'Hémiplégie Alternante, elle a pu comparer les différents examens en particulier les I.R.M. cérébrales.

 

L'objectif de sa thèse est de rechercher une anomalie sur l'I.R.M. cérébrale chez des patients de tous âges porteurs de l'Hémiplégie Alternante avec la mutation ATP1A3 et de déterminer s'il existe des lésions spécifiques de l'Hémiplégie Alternante en imagerie.

 

Sur ce week-end de 2 jours, le Dr. Rebecca MORE a rencontré l'ensemble des familles présentes pour leur faire remplir un questionnaire avec autorisation afin d'accéder aux données médicales, être mise en relation avec les neuropédiatres/neurologues et pouvoir recontacter les familles et patients à distance.

Un grand merci à tous les médecins pour leur soutien et leur travail !
Un grand merci à tous les médecins pour leur soutien et leur travail !

Photo de groupe


Les enfants, familles, membres du bureau et médecins lors de ce week-end de rencontres
Les enfants, familles, membres du bureau et médecins lors de ce week-end de rencontres

Buffet offert par l'A.F.H.A.


A l'issue de cette journée intense et riche en information, le repas du soir est un moment de détente et de convivialité permettant aux familles d'échanger sur la maladie mais aussi de passer un bon moment autour d'une Pizza!

Le Dimanche 7 Octobre 2018 - Assemblée Générale de l'A.F.H.A.


Cette seconde journée est, quant à elle, consacrée à l'Assemblée Générale de notre association. Plusieurs sujets ont été abordés.

 

Rapport d'activités et bilan financier


Dominique PONCELIN, Président de l'A.F.H.A.
Dominique PONCELIN, Président de l'A.F.H.A.

Dominique PONCELIN, président de l'A.F.H.A. a démarré cette seconde journée en ouvrant l'Assemblée Générale par le rapport d'activités:

  • rappel des 3 piliers de l'association: "Rassembler, Soutenir et Informer les familles de l'A.F.H.A." (2 nouvelles familles présentes cette année),
  • état des lieux sur les participations de l'A.F.H.A. à la recherche scientifique sur l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson.

Cliquez ici pour consulter le rapport d'activité 2018 (réservé aux adhérents)

Antony GIOVANNANGELI, Trésorier de l'A.F.H.A.
Antony GIOVANNANGELI, Trésorier de l'A.F.H.A.

 

Puis, Antony GIOVANNANGELI, trésorier de l'A.F.H.A. est venu présenter le bilan financier de l'année:

  • les encaissements 2017 (tombola, dons, legs,...etc.),
  • les décaissements 2017 (logistique, ...etc.)
  • les manifestations et produits divers de Octobre 2017 à Octobre 2018,
  • le budget de fonctionnement 2017 et 2018,
  • et la synthèse 2017.

 

Présentation des manifestations réalisés au profit de l'A.F.H.A.


La parole fût alors transmise aux familles ayant organisées des manifestations afin de faire connaitre la maladie, de récolter des fonds au profit de la recherche scientifique, de mettre en avant les activités et passions de nos enfants... etc.

Week-end détente des familles 2018 et projet 2019


Marie-Françoise LIPP, organisatrice du week-end "Joëlette" & Mirjana PAVLICEK, Vice-Présidente de l'A.F.H.A.
Marie-Françoise LIPP, organisatrice du week-end "Joëlette" & Mirjana PAVLICEK, Vice-Présidente de l'A.F.H.A.

Marie-Françoise LIPP et Mirjana PAVLICEK, membres du bureau de l'A.F.H.A., sont venues dire un petit mot sur la dernière édition du Week-end "Joëlette" qui a eu lieu en Bourgogne.

 

Elles nous ont également présenter les projets pour la prochaine édition de ce rassemblement de familles qui aura lieu lors du Week-end de l'ascension du Jeudi 30 Mai au Dimanche 2 Juin. Normandie ? Mont St-Michel ? A décider...

 

Consultez le résumé du week-end "Joëlette" et des précédentes éditions en cliquant ici (partie réservée aux adhérents)

 

Projets années 2019


Quelques projets prévus pour 2019 furent présentés:

Cotisation 2019


Comme tous les ans, le montant de la cotisation pour adhérer à l'Association Française de l'Hémiplégie Alternante a été voté.

 

Le conseil d'administration a décidé de maintenir le montant de la cotisation à :

20 € (Vingt euros)

 

Pour les personnes souhaitant donner plus d'argent, le complément peut être fait sous forme de dons.

 

Elections partielles du Conseil d'Administration


Membres sortants:

  • Mr. PONCELIN Dominique
  • Mr. REMOUE Alain
  • Mme DORME Laëtitia
  • Mr. ORHANT Rémi
  • Mme ORHANT Véronique

 

Membres se représentant :

  • Mr. PONCELIN Dominique
  • Mr. REMOUE Alain
  • Mr. ORHANT Rémi

Membres entrants:

  • Mme MORISSEAU Myriam

Élus à l'unanimité:

  • Mr. PONCELIN Dominique
  • Mr. REMOUE Alain
  • Mr. ORHANT Rémi
  • Mme MORISSEAU Myriam

Cette année, Dominique PONCELIN, Président de l'A.F.H.A., a décidé de proposer comme Membre d'Honneur de l'A.F.H.A. : Mr. ROUGIER Michel.

 

Mr. ROUGIER Michel fait partie du Comité d'Entreprise de chez AIR FRANCE et permet à l'A.F.H.A. de pouvoir bénéficier de nombreux lots de 1er ordre à distribuer lors de nos Tombolas (Nombreux billets d'Avions sur le Réseau AIR FRANCE pour la France Métropolitaine en particulier).

 

L'importance des 1ers lots permet à notre Tombola d'avoir un pouvoir attractif bien plus important et de récolter des montants bien plus conséquents.

 

Mr. ROUGIER Michel soutient notre cause depuis plusieurs années et c'est pour cette raison que l'ensemble du Bureau de l'A.F.H.A. a décidé de le nommer Membre d'honneur de notre association.

 

Mr. ROUGIER Michel est la 2éme personne à obtenir le titre de Membre d'Honneur de l'A.F.H.A. après Mr. LEFRANC Jean-Marc.

 

Membre d'honneur élu à l'unanimité:

  • Mr. ROUGIER Michel
Dominique PONCELIN, Président de l'A.F.H.A. & Mr. Michel ROUGIER, Membre d'Honneur de l'A.F.H.A.
Dominique PONCELIN, Président de l'A.F.H.A. & Mr. Michel ROUGIER, Membre d'Honneur de l'A.F.H.A.

 

Merci à tous les membres du bureau pour leur investissement!

Pour connaitre l'ensemble du bureau de l'A.F.H.A., cliquez ici.

 

Spectacles pour petits et grands


Tirage au sort de la Tombola 2018


Rémi ORHANT et Alain REMOUE, membres du bureau de l'A.F.H.A. lors du tirage au sort de la Tombola
Rémi ORHANT et Alain REMOUE, membres du bureau de l'A.F.H.A. lors du tirage au sort de la Tombola

Ce week-end se termine comme tous les ans par le fameux tirage au sort de notre Tombola.

 

Après un pré-tirage organisé plus tôt dans la journée, nos enfants se sont succédés pour procéder au tirage des 10 derniers lots avec en point de mire 2 billets d'avion Aller/Retour pour l’île Maurice.

 

Le montant collecté fût annoncé à l'ensemble des familles juste après.

 

Consultez les résultats du tirage au sort de la Tombola 2018 en cliquant ici.