L'ASSOCIATION: Assemblée Générale
Le Samedi 3 Octobre 2020 - Assemblée Générale de l'A.F.H.A. à l'Hôtel MERCURE à FONTENAY-SOUS-BOIS (94)
Cette année, l'Assemblée Générale de l'A.F.H.A. aura lieu le Samedi 3 Octobre à:
Hôtel MERCURE
Avenue des Olympiades
94120 FONTENAY SOUS-BOIS
En raison du contexte sanitaire particulier lié à l'épidémie de COVID-19, l'Assemblée Générale de l'A.F.H.A. se voit fortement perturbée.
En effet, pour éviter tout risque de contamination, l'A.F.H.A. a organisé son Assemblée Générale en visioconférence afin de permettre aux familles de rester à domicile tout en leur permettant d'assister et d'intervenir durant cette journée. Par conséquent et pour des raisons techniques, l'Hôtel MERCURE de FONTENAY SOUS BOIS a été privilégié à l'école Pierre Demont. Bien évidemment, la distanciation sociale et les gestes barrières ont été respecté.
De plus, en raison d'une actualité diminuée à cause de l'épidémie mondiale, l'Assemblée Générale de notre association ainsi que les rencontres avec les scientifiques se sont déroulées sur une journée au lieu d'un week-end.
Accès au visionnage de l'Assemblée Générale de l'A.F.H.A.
En raison des contraintes liées à l'épidémie de COVID-19, l'Assemblée Générale 2020 fut filmée et retransmise en direct via internet.
Les membres de l'A.F.H.A. n'ayant pas pu se déplacer ont donc pu assister aux différentes présentations, mais aussi poser leur question à l'issue.
Le conseil d'administration de l'association réfléchit à renouveler ce système de visioconférence pour les futurs assemblées générales afin de permettre à un maximum de membres de notre association de profiter de ces week-ends d'informations.
Le visionnage de l'Assemblée Générale est réservé aux membres de l'A.F.H.A.
Pour obtenir le code, veuillez remplir le formulaire ci-dessous :
Le Samedi 3 Octobre 2020 (matin) - Assemblée Générale 2020 de l'A.F.H.A.
Rapport d'activités par Dominique PONCELIN (Président A.F.H.A.)
Dominique PONCELIN, président de l'A.F.H.A. a démarré cette seconde journée en ouvrant l'Assemblée Générale par le rapport d'activités:
- rappel des 3 piliers de l'association: "Rassembler, Soutenir et Informer les familles de l'A.F.H.A." (1 nouvelle famille présente cette année),
- état des lieux sur les participations de l'A.F.H.A. à la recherche scientifique sur l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson.
Présentation des manifestations réalisées au profit de l'A.F.H.A. par Rémi ORHANT (Webmaster A.F.H.A.)
A l'issue, Rémi ORHANT, webmaster de l'association, a présenté les différentes manifestations ayant eu lieu depuis la dernière Assemblée Générale de notre association.
Elections partielles du conseil d'administration par Dominique PONCELIN
Membres sortants:
- Jacqueline LEFRANC
- Vivianne LEVASSEUR
- Maryvonne HOREL
Membres se représentant :
- Jacqueline LEFRANC
- Vivianne LEVASSEUR
Membres entrants:
- Néant
Élus à l'unanimité:
- Jacqueline LEFRANC
- Vivianne LEVASSEUR
Cotisation 2021 par Dominique PONCELIN
Comme tous les ans, le montant de la cotisation pour adhérer à l'Association Française de l'Hémiplégie Alternante a été voté.
Le conseil d'administration a décidé de maintenir le montant de la cotisation à :
20 € (Vingt euros)
Pour les personnes souhaitant donner plus d'argent, le complément peut être fait sous forme de dons.
Bilan financier et vote d'approbation par Pauline GIOVANNANGELI (Trésorière Adjointe de l'A.F.H.A.)
Puis, Pauline GIOVANNANGELI, trésorière adjointe de l'A.F.H.A. est venu présenter le bilan financier de l'année:
- les encaissements 2019 (dons, legs,...etc.),
- les décaissements 2019 (logistique,...etc.)
- les manifestations et produits divers de Octobre 2019 à Octobre 2020,
- le budget de fonctionnement 2019 et 2020,
- et la synthèse 2019.
Le Samedi 3 Octobre 2020 (après-midi) - Présentations scientifiques
"Importance du sommeil et des rythmes biologiques dans l'Hémiplégie Alternante" par le Dr. Claude GRONFIER
Le docteur Claude GRONFIER est un chronobiologiste et neurobiologiste, spécialiste des rythmes biologiques, et chercheur au sein du département de chronobiologie de l'unité de l'INSERM 846 à BRON (69).
Importance du sommeil :
Le Dr. Claude GRONFIER nous présente l'importance du sommeil. En effet, dormir nous est indispensable et l'absence de sommeil est fatale.
Un mauvais sommeil peut-être la cause :
- sur du court terme: fatigue, trouble de la mémoire, inefficacité, …etc.
- sur du long terme : trouble de l'humeur, trouble cardio-vasculaire, obésité, infection, …etc.
Une polysomnographie permet d'enregistrer et étudier l'activité électrique pendant le sommeil.
Les 3 états de vigilance :
Notre vie d'adulte est faite de la succession de trois états de vigilance, totalement différents les uns des autres, aussi bien dans notre comportement extérieur, visible, que dans leur traduction électroencéphalographique:
1. L'éveil (ou état de veille) caractérise tous les moments conscients de notre vie, et représente chez l'adulte près des 2/3 du temps.
2. Le sommeil lent est ainsi appelé car il est caractérisé par un ralentissement et une augmentation d'amplitude progressive des ondes électriques corticales. Il est dit aussi sommeil classique, sommeil orthodoxe. Il représente environ 80% du sommeil total et se compose de 4 stades:
- Stade 1 : endormissement,
- Stade 2 : sommeil léger où nous sommes facilement réveillables,
- Stade 3 & 4 : sommeil très profond.
3. Le sommeil paradoxal (ou sommeil de rêve) succède au sommeil lent. Il en est aussi différent que le sommeil lent est différent de l'éveil.
Le sommeil dans l'hémiplégie alternante:
Le Dr. Claude GRONFIER nous explique qu'il existe au final peu d'études sur le sommeil dans le cadre de l'hémiplégie alternante :
- la perturbation du sommeil : elle n'a été que très peu enregistrée et repose essentiellement sur des questionnaires
- le sommeil semble perturber les crises (une crise s'arrête à l'endormissement et reprend plusieurs minutes après le réveil) : aucune étude officielle à ce sujet mais il s'agit d'un fait constaté chez nombreux parents qui serait à étudier,
- crises plus fréquentes au réveil : encore une fois aucune étude faite à ce sujet,
- crises déclenchées par des stimulis extérieurs tels un bain chaud, une activité physique, …etc. : constat à étudier.
"Etat des lieux sur l'étude OBSERV-AHC et nouvelles perspectives: projet d'étude sur le sommeil des patients atteints d'hémiplégie alternante" par le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI et le Dr. Marietta PAPADOPOULOU
Le docteur Eleni PANAGIOTAKAKI est neuropédiatre au service d'épileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant aux Hospices Civils de LYON (69).
Le docteur Marietta PAPADOPOULOU est une neuropédiatre grecque travaillant avec le docteur Eleni PANGIOTAKAKI aux Hospices Civils de LYON (69) dans le cadre de l'étude "OBSERV-AHC"
Mme Sebille BELKAHLA est attachée de recherche clinique aux Hospices Civils de LYON (69) dans le cadre de l'étude "OBSERV-AHC"
"OBSERV-AHC" est une étude prospective observationnelle de l'Histoire Naturelle de l'Hémiplégie Alternante et de son Traitement. L'objectif de cette étude est de mieux comprendre l'évolution de la maladie dans le temps. Il s'agit d'une étude internationale dirigée par le Consortium International pour la Recherche sur l'Hémiplégie Alternante de Nourrisson (I.A.H.C.R.C.).
Les Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI et Marietta PAPADOPOULOU nous ont fait un point sur l'étude "OBSERV-AHC" qui a démarré depuis plusieurs mois maintenant.
A ce jour, 19 enfants ont commencé l'étude (1er RDV à l'Hôpital Femme-Mère-Enfant de BRON (69) et observations des crises sur 1 an). A l'issue, un 2nd rendez-vous sera pris avec une nouvelle hospitalisation sur 1 nuit où les examens suivants seront effectués:
- suivi de l'évolution clinique (consultation de l'agenda des évènements, examen clinique, compte-rendu des consultations et modifications thérapeutiques)
- polysomnographie (étude du sommeil, exploration des différents troubles du sommeil comme le syndrome d'apnées obstructives du sommeil ou le syndrome des jambes sans repos).
Les Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI et Marietta PAPADOPOULOU insistent sur le fait que plus le nombre de participants à cette étude sera important,
plus l'étude sera probante !
A l'occasion de ce 2nd rendez-vous, l'étude "OBSERV-AHC" pourra être complétée par le projet: "SOMMEIL - HEMIPLEGIE ALTERNANTE".
Les 2nds rendez-vous à T+1 an pourront être décalés de quelques semaines en raison de l'épidémie de COVID-19.
Mme Sebille BELKAHLA nous a présenté cette nouvelle étude où les examens suivants seront proposés:
- prélèvement urinaire (toutes les 4 heures) pour doser la mélatonine,
- actimétrie pour détecter les mouvements corporels,
- questionnaire / agenda sur le sommeil,
- pupillométrie pour mesurer la taille de la pupille.
Un électro cardiogramme sera également proposé pour observer l'activité électrique du cœur.
Les familles devront donner leur accord pour partager les informations.
Pour finir, le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI nous a parlé du logiciel informatique "REDCap":
Research Electronic Data Capture
"REDCap" est une solution logicielle d'acquisition électronique de données sur navigateur reposant sur métadonnées, pour la conception de bases de données de recherche clinique et translationnelle. (source: Wikipédia)
"Etude des troubles neuropsychiatriques liés aux maladies du gène ATP1A3" par le Dr. Boris CHAUMETTE
Le docteur Boris CHAUMETTE est docteur en psychiatrie et neurosciences, chercheur à l'INSERM, et psychiatre au centre hospitalier Sainte-Anne du GHU PARIS.
Le docteur Vladimir FERRAFIAT est docteur en psychiatrie et pédopsychiatre au centre hospitalier du ROUVRAY à SOTTEVILLE-LES-ROUEN (76).
Origine de l'étude :
Le Dr. Boris CHAUMETTE s'est intéressé aux manifestations non motrices dans l'hémiplégie alternante après que son confrère, le Dr. Vladimir FERRAFIAT, ait pris en charge 2 patients souffrant à la fois de schizophrénie à début précoce et du syndrome de l'hémiplégie alternante.
La prévalence de l'hémiplégie alternante est de 1 cas pour 100 000 personnes, et la prévalence de la schizophrénie à début précoce (S.D.P.) est de 1 cas pour 40 000 personnes. La probabilité d'avoir 2 patients présentant les 2 pathologies est alors de 1 sur 4 milliards.
Une association improbable !
En 2016, une équipe de chercheurs de l'institut et hôpital neurologique de Montréal (province du Québec au CANADA) ont découvert un gène muté responsable d'une forme rare de schizophrénie: le gène ATP1A3.
Et en recherchant dans la base de données canadienne, d'autres cas de personnes atteintes de schizophrénie à début précoce présentant une mutation du gène ATP1A3 furent découverts.
La mutation du gène ATP1A3 jouerait donc un rôle primordial
dans les maladies neurologiques.
Définition de la schizophrénie :
"La schizophrénie est une maladie psychiatrique caractérisée par un ensemble de symptômes très variables : les plus impressionnants sont les délires et les hallucinations, mais les plus invalidants sont le retrait social et les difficultés cognitives." (source :Inserm)
Comment détecter la schizophrénie :
Le Dr. Boris CHAUMETTE nous a présenté une application créée par l'équipe du Pr. Renaud JARDRI (pédopsychiatre à LILLE) permettant de savoir si un enfant présente des hallucinations, afin de l'orienter éventuellement vers un pédopsychiatre:
Autres troubles psychiatriques liés à ATP1A3 :
Grâce aux nombreuses recherches, d'autres troubles psychiatriques liés à la mutation du gène ATP1A3 ont été découverts :
- Difficultés cognitives,
- Troubles du langage,
- Autisme,
- Trouble de l'hyperactivité avec déficit de l'attention (T.A.D.A.H.).
Faut-il s'inquiéter ? :
Le Dr. Boris CHAUMETTE précise:
- les cas de schizophrénie liés à une mutation ATP1A3 sont rares,
- les cas de patients ATP1A3 développant une schizophrénie semblent rares.
Mais si votre enfant développe des hallucinations,
il faut consulter rapidement car ce sont des symptômes traitables,
d'autant plus s'ils sont pris à temps !
Le Dr. Boris CHAUMETTE insiste également sur la nécessité d'un suivi spécialisé par des psychiatres formés au sein des Centres Maladies Rares à expression psychiatrique (C.R.M.R.).
Par ailleurs, certaines études tendraient à démontrer que le gène ATP1A3 interviendrait également au niveau du cœur.
C'est pourquoi, le Dr. Boris CHAUMETTE conseille de faire effectuer un holter ECG (enregistrement de l'activité électrique du cœur sur 24h) puis un électrocardiogramme annuel de control, ainsi qu'une évaluation par un cardiologue spécialisé.
"Projet expérimental de gestion par stimulation transcrânienne des douleurs dystoniques chez les patients atteints d'hémiplégie alternante et de R.D.P." par le Pr. Emmanuel FLAMAND ROZE et le Dr. Cécile DELORME
Le professeur Emmanuel FLAMAND ROZE est neurologue à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à PARIS XIII (75).
Le docteur Cécile DELORME est neurologue à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à PARIS XIII (75) et travaille dans le même service que le Pr. Emmanuel FLAMAND ROZE..
Après avoir réalisé un projet sur l'huile Trihéptanoïne comme fournisseur d'énergie ATP pour la pompe Na+ (Sodium) /K+ (Potassium), le Pr. Emmanuel FLAMAND-ROZE a présenté au conseil d'administration un nouveau projet scientifique dans la lutte contre le syndrome de l'hémiplégie alternante.
Objectif de l'étude :
Le gêne ATP1A3 code pour le fonctionnement de la pompe Na+ / K+. Le passage des ions Sodium et Potassium au travers de la membrane du neurone via cette pompe, créé une dépolarisation puis une hyperpolarisation formant un courant électrique (potentiel d'action) qui va circuler du neurone vers les axones / dendrites.
La mutation du gêne ATP1A3 a donc pour conséquence un disfonctionnement de cette pompe et donc une altération du courant électrique circulant à partir du neurone vers les axones / dendrites.
L'objectif de cette étude serait de procéder à une stimulation cérébrale profonde afin de diminuer, voire de stopper, les épisodes de dystonie chez les patients ayant une mutation du gène ATP1A3.
Principe de l'étude :
L'étude se ferait dans un 1er temps sur 2 patients présentant une mutation du gène ATP1A3:
- un patient atteint du syndrome d'hémiplégie alternante,
- un patient atteint de dystonie-parkinsonisme à début rapide (R.D.P.)
Chez ces 2 patients, on placerait au niveau du cerveau 2 électrodes alimentées par une pile placée au niveau de la clavicule. Les électrodes viendraient stimuler le noyau ventral intermédiaire (Vim) du thalamus.
Contrairement à un pacemaker qui analyse l'activité électrique du cœur et envoie un courant électrique si besoin, la stimulation cérébrale profonde n'analyse pas l'activité électrique du cerveau mais procède à une stimulation électrique en continue.
L'intensité du courant électrique est réglée par le médecin et ne peut pas être modifiée par le patient. De plus, une fois implantées, la pile et les électrodes ne sont plus retirées sauf cas particuliers.
Ce procédé est déjà utilisé dans le traitement de la maladie de Parkinson.
En cas de résultats probants, ce projet de stimulation cérébrale profonde serait élargi dans un 2nd temps à 5 autres patients.
Financement :
Une demande de subvention à hauteur de 30 000 € a été sollicitée auprès de l'A.F.H.A. Avant de se prononcer, Dominique PONCELIN a sollicité 3 médecins extérieurs à cette étude pour évaluer ce projet. A l'issue de ces évaluations, l'A.F.H.A. se positionnera sur le financement de ce projet et sur son lancement.
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