LA MALADIE: Généralités


Une maladie génétique "De Novo"


Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler avec l'expression d'une maladie.

Ci-joint une vidéo (mise en ligne par NIYITEGEKA Innocent le 20 février 2014) montrant la réplication d'une cellule:

Ci-joint, une vidéo en anglais (mise en ligne par NYE Keaton le 12 Mai 2014) montrant la réplication d'une cellule avec une mutation:

Une mutation dite "De Novo" (pour néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des 2 parents, ou, plus rarement, ce peut être une mutation post-zygotique, c'est à dire une mutation de l’œuf fécondé.

Dans le cadre de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson, l'année 2012 fut une année charnière avec la découverte du 1er gène muté mis en cause dans un peu plus de 70% des cas: le gène ATP1A3.

 

Sur ce même gène, différentes mutations ont été observées. Des études sont actuellement en cours pour comparer les différences de symptômes en fonction de la mutation observée chez les personnes atteintes d'Hémiplégie Alternante.

 

De plus, les recherches continuent pour mettre en évidence un ou plusieurs autres gènes mis en cause chez les personnes atteintes d'Hémiplégie Alternante mais n'ayant pas la mutation sur le gène ATP1A3.

Pour voir, l'article paru le 29 Juillet 2012 sur "Les conséquences de la découverte du 1er gène" par le Dr. Sophie NICOLE et le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI, cliquez ici.