LA RECHERCHE : Les Congrès Scientifiques
Le Jeudi 3 & Vendredi 4 Octobre 2019 - 8ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Reykjavik, ISLANDE
Le 8ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu le Jeudi 3 et Vendredi 4 Octobre 2019 au :
Grand Hôtel
Reykjavik
ISLANDE.
Le Samedi 9 Février 2019 - Symposium International sur l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson à Barcelone (ESPAGNE)
Le Samedi 9 Février 2019, l'A.E.S.H.A. (Association Espagnole de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson) et l'I.A.H.C.R.C. (Consortium International de l'Hémiplégie Alternante) organisent conjointement un Symposium International sur l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson en parallèle du 6ème Symposium sur les Troubles des Mouvements Pédiatriques à l'Hôpital Saint-Jean de Dieu de Barcelone (ESPAGNE).
Ci-joint le programme :
Le Samedi 13 & Dimanche 14 Octobre 2018 - 7ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Chicago, ILLINOIS, U.S.A.
La 7ème édition du Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu le Samedi 13 & Dimanche 14 Octobre au:
Baldwin Auditorium / Lurie Research Building
Feinberg School Of Medicine
Northwestern University
Chicago, ILLINOIS, U.S.A.
Compte-rendu du Symposium non disponible pour le moment
Du Mercredi 24 au Vendredi 26 Janvier 2018 - L'A.F.H.A. présente à la 9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale à NANTES (44)
Les Assises de Génétique Humaine et Médicale sont le plus important congrès en langue française dans le domaine de la génétique humaine et ont lieu tous les 2 ans.
Cette année, la 9ème édition se déroulait à Nantes (44) du mercredi 24 au vendredi 26 Janvier.
Plus de 1500 participants, généticiens, biologistes, bio-informaticiens, industriels, et une vingtaine d'associations de patients invitées (dont l'A.F.H.A.) ont échangé sur les avancées thérapeutiques, la recherche, le diagnostic des maladies rares et les questions éthiques que cela pose.
Il existe plus de 8 000 maladies rares dont une très forte proportion d'origine génétique. Pour un tiers d'entre elles, on connaît le gène qui en est la cause.
Savoir quel gène est responsable, c'est savoir comment se transmet la maladie pour proposer une meilleure prise en charge médicale du patient.
Un programme très chargé : plus d'une centaine de conférences scientifiques et plus de 700 posters présentés !
Quelques médecins se sont arrêtés au stand de l'Hémiplégie Alternante pour échanger à propos du gène ATP1A3, de la prise en charge ou des études en cours.
Parmi les posters, l'équipe du Docteur Gaëtan LESCA (Lyon) a présenté l'étude génétique réalisée de 2013 jusqu'à mi-2017 intitulée :
"Séquençage du gène ATP1A3 chez les patients présentant une hémiplégie alternante de l’enfant ou des troubles neurologiques apparentés"
Merci à Alain pour avoir représenté notre association!
La 10ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale aura lieu à Tours (37) en 2020.
Le Jeudi 21 & Vendredi 22 Septembre 2017 - 6ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Tokyo (JAPON)
Le 6ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu à Tokyo au JAPON le jeudi 21 et vendredi 22 Septembre 2017.
Dr Masayuki SASAKI, M.D. présidera les sessions organisées au Centre National de neurologie et Psychiatrie en lien avec l’Association J.A.F.A. (Japanese AHC Family Association).
Le Mardi 7 Mars 2017 - 2ème Journée de la filière "Brain-Team" à l'Hôpital La Pitié-Salpêtrière à Paris XIII (75)
Du Mercredi 24 au Vendredi 26 Août 2016 - 5ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Londres (GRANDE-BRETAGNE)
Le 5ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu du mercredi 24 au vendredi 26 Août 2016 à:
UCL (University College of London)
Institute of Neurology
Londres
GRANDE-BRETAGNE
Ci-joint l'adresse internet:
Dominique et Mirjana ont participé au symposium.
Il n’y a pas eu de découverte majeure mais un bel échange qui nous l’espérons de tout cœur conduira à une avancée majeure prochaine.
Le Pr. FLAMAND-ROZE a présenté l’essai thérapeutique (nous aurons les résultats en novembre, lors de notre Assemblée Générale).
En tant que parent, nous sommes plus que pressés d’avoir du concret. Les professionnels le savent et travaillent dur pour trouver des solutions pour nos enfants !
Un grand merci à Jill BAILEY, Steven CLAPCOTE, Helen CROSS, Jan KOENDERINK, Tsveta SCHYNS et Sanjay SISODIYA.
Merci à Jacqueline pour la traduction française!
Du Vendredi 15 Avril 2016 au Jeudi 21 Avril 2016 - 68éme Meeting annuel de l’Académie Américaine de Neurologie
Ci-joint, l'adresse internet:
Le Mardi 29 Mars 2016 - 1ère Journée de la filière "Brain-Team" à l'Hôpital La Pitié-Salpêtrière à Paris XIII (75)
"Brain Team" est une filière de santé, dont fait partie l'A.F.H.A., regroupant plusieurs maladies rares du système nerveux central.
La Filière "Brain Team" a été créée le 31 Décembre 2014 à la suite du 2ème appel à projet de la Direction Générale de l'Offre de Soins (D.G.O.S.) pour la création des Filières de Santé Maladies Rares (F.S.M.R.). Elle rejoint ainsi les 22 autres Filières Maladies Rares.
Une Filière de Santé Maladies Rares a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge d’un ensemble de maladies rares.
Téléchargez la brochure suivante présentant les F.S.M.R. :
La Filière "Brain Team" couvre un champ de pathologies rares neurologiques très hétérogène que l’on peut regrouper en 6 grands groupes d’atteintes :
- motrices,
- cognitives,
- inflammatoires,
- vasculaires,
- paranéoplasiques,
- et enfin atteintes de la substance blanche.
Du Jeudi 27 au Samedi 29 Août 2015 - 4ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Washington DC (U.S.A.)
Le 4ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu du jeudi 27 au samedi 29 Août 2015 au "DoubleTree Bethesda Hotel & Conference Center" à Washington DC aux U.S.A.
Ci-joint, l'adresse internet:
44 scientifiques étaient présents ainsi que 12 représentants associatifs de différents pays. Cette année, un focus particulier a été porté sur l'Hémiplégie Alternante. Le Dr. ARZIMANOGLOU et Dominique PONCELIN étaient présents. En parallèle, une réunion entre président-e-s des différentes associations de l'Hémiplégie Alternante a eu lieu.
Le Mercredi 21 Janvier 2015 au samedi 24 Janvier 2015 - Congrès de Neuro-Pédiatrie à Tours (37)
Dominique PONCELIN et Vivianne LEVASSEUR étaient présents au congrès de neuro-pédiatrie de Tours pour présenter l’association aux médecins. L'A.F.H.A. aura un stand avec des plaquettes et des posters d'informations médicales pour renseigner les médecins sur l'hémiplégie alternante afin qu'elle soit mieux diagnostiquée. Ils ont pu rencontrer 9 neuropédiatres dont 2 nouveaux qui suivaient des cas non encore diagnostiqués....
Du Vendredi 29 au Dimanche 31 Août 2014 - 3ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Lunteren (PAYS-BAS)
Le 3éme Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu du vendredi 29 au dimanche 31 Août 2014 à l'Hôtel "De Lunterse Boer" de Lunteren aux PAYS-BAS.
Du Lundi 23 au Mardi 24 Septembre 2013 - 2ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Rome (ITALIE)
Le 2ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu le lundi 23 et mardi 24 Septembre 2013 dans la "Catholic University School of Medicine" de Rome en ITALIE.
Ci-joint, l'adresse internet:
La recherche collaborative internationale sur la corrélation génotype‐phénotype dans l’Hémiplégie Alternante (AHC) poursuit son cours avec la participation de plusieurs centres de recherche clinique et génétique en Europe et aux Etats‐Unis.
L’objectif de cette étude est de
déterminer si les mutations génétiques
spécifiques (génotype) trouvées chez les patients AHC peuvent permettre d’anticiper les tableaux cliniques en termes de sévérité et de types de symptômes (phénotype).
L’étude a été présentée et discutée avec les chercheurs et cliniciens ayant participé au premier Symposium International ATP1A3 en décembre dernier à Bruxelles; depuis février l’étude a été officiellement lancée et les données cliniques et génétiques commencent à être collectées. Rosaria et Filippo sont en charge du projet et de la gestion des données. C’est très positif que tant de centres participent et pour nombre d’entre eux avec le support de l’association de patients pour beaucoup permettant aux chercheurs d’étudier un nombre suffisamment important de patients et obtenir plus de sens et de résultats.
Comme vous le savez, le modèle animal AHC vient d’être créé, afin d’étudier le (dys)
fonctionnement des mutations produisant les symptômes AHC dans le gène ATP1A3; ceci permettant de franchir une étape supplémentaire sur le chemin vers le traitement
définitif de l’AHC.
Les résultats du modèle animal ainsi que ceux de l’étude de la corrélation génotype‐phénotype et nous l’espérons beaucoup d’autres seront présentés lors du Second Symposium International sur le gène ATP1A3 qui se tiendra à Rome les 23 et 24 septembre.
Dr. Sophie NICOLE
Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI
M. Dominique PONCELIN
Du Lundi 10 au Mardi 11 Décembre 2012 - 1er Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Bruxelles (BELGIQUE)
Le 1er Symposium international sur les maladies liées à la mutation du gène ATP1A3 a eu lieu le lundi 10 et mardi 11 décembre 2012 à Bruxelles en BELGIQUE et fut organisé par l'ENRAH (European Network for Research in Alternating Hemiplegia of Child).
A partir de la découverte du gène impliqué dans la maladie, quel traitement à venir ?
Cette réunion a rassemblé environ 60 chercheurs/médecins d’Europe + USA + Japon déjà impliqués dans la recherche AHC ou susceptibles de l'être dans un avenir proche ainsi que les représentants d’associations de patients atteints d’AHC.
La présentation de Dominique au nom des fondations/associations AHC a porté sur l’investissement et participation des associations de familles pour la recherche au niveau international, et comme convenu, la découverte du gène ATP1A3 a été dédié aux 31 enfants/adultes décédés depuis le début des premières recherches en génétiques sur l’AHC il y a 15 ans.
Compte-rendu du 1er Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 non disponible.
Le Vendredi 11 Novembre 2011 - Workshop International à Gène (ITALIE)
La communauté scientifique et médicale internationale autour de l'Hémiplégie Alternante se réunit le 11 novembre 2011 à Gène (la bien nommée !) - Italie.
Cet atelier réunissant pas moins de 20 locuteurs est co-financé par les associations Italienne et Française de l' hémiplégie Alternante.
Le Vendredi 10 Octobre 2008 - Congrès sur les maladies rares à Paris V
Lors du symposium européen, L’Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes des malades et des familles, organisé par Alliance Maladies Rares le Vendredi 10 Octobre 2008 à La Maison de la Mutualité à Paris, l’annonce par le Président de la République d’un nouveau Plan Maladies Rares démarrant en 2010 est une initiative et une chance pour les patients car ce plan répond aux attentes de tous les acteurs : patients, associations et familles, chercheurs publics et privés.
30 millions d’Européens affectés de maladie rare deviennent ainsi et enfin les bénéficiaires d’une des priorités de santé de la présidence française de l’Union européenne.
Il est notamment prévu de consolider le financement des Centres de référence pour les maladies rares, et donc l’amélioration des connaissances sur ces pathologies et de la prise en charge des patients.
Les 186 associations membres de d’Alliance Maladies Rares se réjouissent de l’engagement pris par le Président de la République. Elles restent néanmoins extrêmement vigilantes – comme à leur habitude – sur les orientations du nouveau Plan et les moyens qui lui seront alloués, d’autant qu’elles sont bien conscientes que, malgré des retombées positives pour les malades et les familles, les défis n’ont pas tous été relevés avec le premier Plan.
Le Dimanche 11 Juin 2006 - Réunion préparatoire au Congrès international sur l'Hémiplégie Alternante à Québec (CANADA)
Cette réunion a eu lieu le 11 juin à Montréal (Canada). Elle était prévue en avant-première d’un important congrès de neuropédiatrie du 12 au 16 juin 2006. Le programme et l’organisation scientifique furent réalisés par Pr Anderman (Canada) et l’organisation pratique ainsi que le financement par l’association des familles américaines (AHCF).
12 orateurs, des scientifiques impliqués de près dans le suivi de cette maladie dans le monde, ont fait des présentations suivies de discussions avec les participants (110 médecins internationaux).
Au programme:
- Aspects cliniques de l’Hémiplégie Alternante:
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- Hémiplégie Alternante et épilepsie : Dr Arzimanoglou (France)
- Hémiplégie Alternante et mouvements anormaux : Dr Gobbi (Italie)
- Structure du sommeil chez les adolescents et adultes atteints d’AHC : Dr Nevsimalova (République Tchèque)
- Aspects génétiques de l’Hémiplégie Alternante:
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- Bilan des recherches actuelles aux USA : Dr Swoboda (USA) – Dr Mikati (Liban)
- Hémiplégie Alternante : forme nocturne (Dr Anderman – Canada)
- Bilan des traitements utilisés pour l’ Hémiplégie Alternante :
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- Sibélium : Pr Casaer (Belgique)
- Anti-épileptiques – Dioamox - Topiramate : Dr Silver (USA) – Dr Camfield (Canada) – Dr Di Rosa (Italie)
- Présentation et importance des associations de familles pour la recherche médicale :
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- Association américaine : Lynn Egan (USA)
- Associations européennes : Dominique Poncelin (France)
Du Samedi 19 au Mardi 22 Novembre 2005 - L’A.F.H.A. au Congrès E.A.C.D. de Monaco (FRANCE)
Nous sommes allés au 17ème Congrès annuel de l’Académie Européenne du Handicap de l’enfant et de l’adolescent, du 19 au 22 novembre 2005 sous le haut patronage de L’Unesco qui se tenait au Forum Grimaldi à Monaco.
Nous avons assuré une permanence sur le stand AFHA, présenté la maladie Hémiplégie Alternante et le projet de la banque de données européenne « European Network for research on Alternating Hémiplégia in Childhood » →www.enrah.net et les actions de l’association auprès des professionnels du Handicap.
Nous avons échangé de nombreux contacts principalement avec des neurologues, et médecins spécialisés, venus du monde entier : Brésil, USA, Finlande, Estonie, Koweït...
Nous avons reçu la visite de la Princesse Caroline de Hanovre (de Monaco), Présidente de l’UNESCO, de l'Association mondiale des amis de L’enfance (AMADE), et de la fondation Princesse Grâce de Monaco; ainsi que le Président du congrès EACD Pr. Philippe Evrard Chef de Service de neurologie et des maladies du métabolisme, à l’hôpital Robert Debré à Paris. Nous avons présenté notre maladie et nos actions. Le projet Européen.
Lundi 20 novembre : Conférence sur « l’Hémiplégie Alternante » :
Présentée par Dominique Poncelin en anglais, suivi des exposés d’Alexis Arzimanoglou sur la base de données européenne et la maladie, de Brian Neville (Londres) autour des symptômes de l’AHC, et de Jaume Campistol (Barcelone) à propos des traitements.
Le reste du temps, nous étions sur le Stand à côté des associations :
- Syndrome de Rett,
- Réseau Lucioles Parents Professionnels, échangeons notre expérience pour progresser ensemble,
- ADEPO association de Défense des polyhandicapés,
- Le Conseil Général des Hauts de Seine, qui s’engage pour l’enfance handicapée,
- Edelweiss « École innovante »,
- Handy Rare et Poly « Tout ce que vous avez toujours voulu Savoir sur le polyhandicap, sans jamais oser le demander »,
- Une souris Verte Création de lieu d’accueil « Enfance » ouvert à tous... et
- l’institut Fédératif de recherche, sur le handicap qui est l’un des Instituts fédératifs de recherche crée, sous l’égide du ministère de la Recherche, par des organismes et institutions de recherche :
-
- Constituer un cadre de recherche interdisciplinaire ouvert à tous les professionnels du handicap.
- Rassembler des équipes, unités ou laboratoires de recherche travaillant dans le champ du handicap.
- Élaborer et mettre en oeuvre une politique scientifique de développement des recherches sur le handicap avec les équipes de recherche et les associations impliquées.
Tous, participants et porteurs de projets visant l’amélioration de la vie des personnes handicapées, inscrits au programme du Congrès. De nombreuses conférences pendant ces 3 jours, à thème très scientifique (les maladies) ou social (les droits de l’enfant handicapé), éducatif (éducation et handicap), diététique (nutrition et alimentation) et divers.
Dominique et Alexis sont rentrés dans l’après-midi à Paris.
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