LA RECHERCHE : Les Congrès Scientifiques


Le Consortium International I.A.H.C.R.C.


Présentation du Consortium International I.A.H.C.R.C.


L’hémiplégie alternante de l’enfance (AHC) est une maladie neurologique très rare (1cas /1 million), causée par des groupes spécifiques de mutations sur le gène ATP1A3.

 

On a découvert que d’autres mutations sur le même gène sont impliquées dans RDP (Rapid Onset Dystonia Parkinsonism) et, plus récemment, sur un nouveau syndrome: le  CAPOS (Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy and Sensorineural deafness).

 

Toutes ces affections sont très rares et se chevauchent partiellement dans leurs manifestations neurologiques. Des mécanismes pathogéniques communs pourraient être impliqués.

 

Le Consortium International IAHCRC pour la recherche sur AHC et autres maladies rares relatives à ATP1A3 a été constitué en 2012 pour effectuer une recherche collaborative qui a conduit à identifier le gène ATP1A3 comme la cause principale de l’AHC (Heinzen et al .,Nature genetics, Juillet 2012).

 

Le Consortium comprend des cliniciens, des généticiens et des chercheurs travaillant dans des centres universitaires en Europe, aux Etats-Unis et en Australie. Il agit en collaboration étroite avec les professionnels de santé et les organisations de patients dont la plupart étaient déjà impliqués dans les projets européens « ENRAH for SMEs » (FP6, 2005-2007) et nEUroped (PH, 2008-2011). Sa branche européenne était représentée lors des meetings récents organisés par la Commission Européenne pour la création de réseaux informatiques européens de référence.

 

En 2013, le Consortium a lancé une nouvelle étude collaborative, GPC-AHC, dirigée par Prof. Alexis ARZIMANOGLOU et Dr Eleni PANAGIOTAKAKI (FR) visant à identifier de possibles corrélations entre le phénotype clinique associé à AHC et les mutations sur le gène ATP1A3, avec pour objectif de rechercher si des mutations différentes peuvent, en partie, être responsables de l’hétérogénéité observée dans la maladie. Les données ont été collectées auprès de la plus grande cohorte internationale de patients AHC à l’heure actuelle (155 patients) et les résultats de leurs analyses sont maintenant soumis pour publication.

 

Une autre étude ECG-AHC, coordonnée par Prof. Sanjay SISODIYA (GB), portant sur des caractéristiques dysautonomiques de l’AHC et incluant 55 patients est aussi soumise pour publication.

 

Des études collaboratives supplémentaires, cliniques, génétiques et moléculaires sont actuellement en cours par les centres du Consortium.

 

Les objectifs du Consortium IAHCRC consistent en une contribution active à l’étude collaborative des mécanismes pathogéniques des maladies ATP1A3 et à la mise au point de traitements efficaces. En étroite collaboration avec les associations de patients, mais aussi avec les réseaux informatiques européens et internationaux, l’IAHCRC contribuera à promouvoir une meilleure prise en charge de tous les patients affectés en élaborant des normes spécifiques pour le diagnostic et la gestion des maladies, et en diffusant l’information.

 

Le 22 octobre 2014, 15 centres membres fondateurs constituèrent officiellement le Consortium par l’approbation de la chartre IAHCRC ; la chartre contient un ensemble de règles pour le fonctionnement du Consortium et pour le partage, pour ses études collaboratives, de l’information et des données des patients.

 

Toutes les études du Consortium sont réalisées selon des méthodes et des protocoles standards définis par les groupes de travail d’uniformisation.

Il y a actuellement 3 groupes de travail :

  1. Génotypage, dirigé par Prof. Arn VAN DEN MAAGDENBERG (NL) ;
  2. Phénotypage, dirigé par Dr Eleni PANAGIOTAKAKI (FR) ;
  3. Modélisation, dirigé par Prof. Mohamad MIKATI (USA).

 

Le coordinateur scientifique du Consortium est le Prof. Alexis ARZIMANOGLOU (FR) et le directeur des données est Dr Rosaria VAVASSORI (IT).

 

Tous les laboratoires de recherche, les centres cliniques et les organisations scientifiques du monde qui s’investissent activement dans la recherche et les soins pour l’AHC ou pour toute autre maladie relative au gène ATP1A3, et qui seraient intéressés de travailler en collaboration avec les autres membres sont invités à rejoindre le Consortium IAHCRC.

Toutes les organisations de patients du monde entier et toutes autres organisations mixtes ou non scientifiques, publiques ou privées, peuvent soutenir les activités et les études menées par le Consortium, comme bailleurs de fonds, soutiens logistiques ou personnel nommé.

 

Pour plus d’informations, visitez le site web www.iahcrc.net ou envoyez un email à info@iahcrc.net .

Communiqué de Février 2016 - Plan d'activités de Janvier à Juin 2016


En octobre 2014, le Consortium International IAHCRC a été créé en tant que réseau coordonné des centres cliniques et des laboratoires de recherche de base, pour effectuer des études à grande échelle basées sur des règles de collaboration communes et sur des éléments communs, formats et méthodes pour les données et partage des informations.

Au cours de sa première année d’existence, les résultats des premières études de IAHCRC ont été publiés dans des revues prestigieuses. De nouvelles études et initiatives ont été lancées et beaucoup d’autres ont été planifiées pour l’année en cours.

 

Les éléments de données communs ont été définis par les groupes de travail de standardisation, adoptés par les études IAHCRC menées à ce jour, et de nouveaux ensembles de données vont être ajoutés pour des études et expertises plus spécifiques, également pour la poursuite des discussions qui ont eu lieu lors du 4ème Symposium « ATP1A3 dans les maladies » à Washington en Août 2015.

 

Maintenant, il est devenu stratégique pour le Consortium d’impliquer de façon plus intense tous ses membres dans toutes ces initiatives de IAHCRC, de renforcer notre collaboration et notre cohésion internes en tant que groupe et de clarifier notre rôle et notre contribution envers toute la communauté « ATP1A3 dans les maladies ». Nous voudrions aussi créer de nouvelles collaborations avec toutes les parties prenantes et en particulier avec vous, comme partenaires nous apportant votre soutien.

 

Avec ces objectifs, nous avons prévu de mener les actions suivantes durant le 1er semestre 2016 :

  1. IAHCRC-Cloud – vers la fin Avril 2016, ce service sera disponible en ligne pour tous les centres IAHCRC, pour la collecte et le partage des données de leurs patients pour les études collaboratives du Consortium. Ce service est développé par l’IEMEST Research Institute – Italie www.iemest.eu, un membre du Centre IAHCRC, et ne coûtera rien au Consortium.
  2. IAHCRC-Forum – vers la fin Mars 2016, un forum privé sera disponible en ligne pour faciliter la participation aux discussions sur les sujets principaux identifiés par les groupes de travail de standardisation et la contribution aux activités associées. Nous remercions l’Association Française de l’Hémiplégie Alternante pour son offre généreuse de payer les frais de mise en place de ce forum. Nous inviterons tous chercheurs externes intéressés à participer au forum IAHCRC et nous espérons recevoir également vos contributions à nombre de ses discussions qui seront ouvertes dans les prochains mois.
  3. IAHCRC Assembly – L’assemblée générale annuelle des centres membres de IAHCRC est l’expression la plus élevée de la participation et de la collaboration, pour un développement harmonieux et efficace de la recherche sur l’AHC et toutes les maladies ATP1A3. Elle se tiendra en Juin 2016, par téléconférence, et nous vous enverrons un rapport très rapidement après.

Nous saisissons l’occasion pour remercier l’Association AHC Islandaise qui nous offre aussi pour cette année le service de téléconférence qui est utilisé pour les réunions en ligne du Consortium.

 

Un grand merci également à l’association américaine Cure AHC qui a payé le service d’expertise en ligne, très utile pour davantage d’actions et de projets du Consortium.

 

Des remerciements particuliers à vous tous qui soutenez nos centres cliniques de référence et les laboratoires de recherche au niveau national, à la fois internes et externes au Consortium, dans le but d’une meilleure assistance sanitaire et sociale pour tous les patients AHC et pour leur inclusion éclairée et positive dans toutes les études sur l’AHC.

Si vous avez besoin d’informations complémentaires sur les activités et les études du Consortium, ou si vous souhaitez proposer des nouvelles formes de partenariat et d’initiatives communes, SVP, n’hésitez pas à nous contacter à info@iahcrc.net ou par notre site Web www.iahcrc.net.

 

Dans l’attente de poursuivre avec vous tous cette profitable collaboration, nous vous remercions vivement pour votre aimable attention et vous adressons nos meilleures salutations.

 

Pr. Alexis ARZIMANOGLOU

(Coordinateur scientifique)

Pr. Mohamad MIKATI

(Coordinateur adjoint)

Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI

(Chef de groupe de travail de standardisation phénotypique)

Dr. Rosaria VAVASSORI

(Gestionnaire des données)