LA RECHERCHE : Les Congrès Scientifiques


Les Symposiums Internationaux sur les Maladies liées aux Mutations du Gène ATP1A3


Le Jeudi 21 & Vendredi 22 Septembre 2017 - 6ème Symposium à Tokyo (JAPON)


Association J.A.F.A.
Association J.A.F.A.

Le 6ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu à Tokyo au JAPON le jeudi 21 et vendredi 22 Septembre 2017.

 

Dr Masayuki SASAKI, M.D. présidera les sessions organisées au Centre National de neurologie et Psychiatrie en lien avec l’Association J.A.F.A. (Japanese AHC Family Association).

 

Compte-rendu du 6ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 en cours de rédaction.

Du Mercredi 24 au Vendredi 26 Août 2016 - 5ème Symposium à Londres (GRANDE-BRETAGNE)


Le 5ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu du mercredi 24 au vendredi 26 Août 2016 à "l'UCL (University College of London) - Institute of Neurology" de Londres en GRANDE-BRETAGNE.

 

Ci-joint l'adresse internet:

http://www.atp1a3disease.org/index.html

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Programme du 5ème Symposium international
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Dominique et Mirjana ont participé au symposium. Résumé à venir prochainement.

Il n’y a pas eu de découverte majeure mais un bel échange qui nous l’espérons de tout cœur conduira à une avancée majeure prochaine.

 

Le Pr. FLAMAND-ROZE a présenté l’essai thérapeutique (nous aurons les résultats en novembre, lors de notre Assemblée Générale).

 

En tant que parent, nous sommes plus que pressés d’avoir du concret. Les professionnels le savent et travaillent dur pour trouver des solutions pour nos enfants !

 

Un grand merci à Jill BAILEY, Steven CLAPCOTE, Helen CROSS, Jan KOENDERINK, Tsveta SCHYNS et Sanjay SISODIYA.

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Compte-rendu du 5ème Symposium International
Rapport du 5ème Symposium International
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Merci à Jacqueline pour la traduction française!

Du Jeudi 27 au Samedi 29 Août 2015 - 4ème symposium à Washington DC (USA)


Le 4ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu du jeudi 27 au samedi 29 Août 2015 au "DoubleTree Bethesda Hotel & Conference Center" à Washington DC aux U.S.A.

 

Ci-joint, l'adresse internet:

https://atp1a32015.wordpress.com/

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Programme du 4ème Symposium International
4th-symposium-brochure1.pdf
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44 scientifiques étaient présents  ainsi que 12 représentants associatifs de différents pays. Cette année, un focus particulier a été porté sur l'Hémiplégie Alternante. Le Dr. ARZIMANOGLOU et Dominique PONCELIN étaient présents. En parallèle, une réunion entre président-e-s des différentes associations de l'Hémiplégie Alternante a eu lieu.

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Compte-rendu du 4ème Symposium International
Résumé 4ème symposium ATP1A3 CURE AHC.pd
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Du Vendredi 29 au Dimanche 31 Août 2014 - 3ème Symposium à Lunteren (PAYS-BAS)


Le 3éme Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu du vendredi 29 au dimanche 31 Août 2014 à l'Hôtel "De Lunterse Boer" de Lunteren aux PAYS-BAS.

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Programme du 3ème Symposium International
3ème Symposium ATP1A3 sur les maladies r
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Compte-rendu du 3ème Symposium international
Compte-rendu de la conférence sur ATP1A3
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Du Lundi 23 au Mardi 24 Septembre 2013 - 2ème Symposium à Rome (ITALIE)


Le 2ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu le lundi 23 et mardi 24 Septembre 2013 dans la "Catholic University School of Medicine" de Rome en ITALIE.

Ci-joint, l'adresse internet:

https://symp2013.wordpress.com/

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Programme du 2ème Symposium international
2ndSymposiumATP1A3_LeafletV1-1.pdf
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Brochure du 2ème Symposium (Rome 2013)
Brochure du 2éme Symposium (Rome 2013).p
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La recherche collaborative internationale sur la corrélation génotype‐phénotype dans l’Hémiplégie Alternante (AHC) poursuit son cours avec la participation de plusieurs centres de recherche clinique et génétique en Europe et aux Etats‐Unis.

 

L’objectif de cette étude est de

déterminer si les mutations génétiques

spécifiques (génotype) trouvées chez les patients AHC peuvent permettre d’anticiper les tableaux cliniques en termes de sévérité et de types de symptômes (phénotype).

 

L’étude a été présentée et discutée avec les chercheurs et cliniciens ayant participé au premier Symposium International ATP1A3 en décembre dernier à Bruxelles; depuis février l’étude a été officiellement lancée et les données cliniques et génétiques commencent à être collectées. Rosaria et Filippo sont en charge du projet et de la gestion des données. C’est très positif que tant de centres participent et pour nombre d’entre eux avec le support de l’association de patients pour beaucoup permettant aux chercheurs d’étudier un nombre suffisamment important de patients et obtenir plus de sens et de résultats.

 

Comme vous le savez, le modèle animal AHC vient d’être créé, afin d’étudier le (dys)

fonctionnement des mutations produisant les symptômes AHC dans le gène ATP1A3; ceci permettant de franchir une étape supplémentaire sur le chemin vers le traitement

définitif de l’AHC.

 

Les résultats du modèle animal ainsi que ceux de l’étude de la corrélation génotype‐phénotype et nous l’espérons beaucoup d’autres seront présentés lors du Second Symposium International sur le gène ATP1A3 qui se tiendra à Rome les 23 et 24 septembre.

 

Dr. Sophie NICOLE

Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI

M. Dominique PONCELIN

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Compte-rendu du 2ème Symposium international par le Dr. Alfred L. GEORGES
Al-George-AHC-Rome-Meeting-report-2013.p
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Du Lundi 10 au Mardi 11 Décembre 2012 - 1er Symposium à Bruxelles (BELGIQUE)


Le 1er Symposium international sur les maladies liées à la mutation du gène ATP1A3 a eu lieu le lundi 10 et mardi 11 décembre 2012 à Bruxelles en BELGIQUE et fut organisé par l'ENRAH (European Network for Research in Alternating Hemiplegia of Child).

 

A partir de la découverte du gène impliqué dans la maladie, quel traitement à venir ?

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Programme du 1er Symposium international
ATP1A3InDisease_10-12Dec2012_Program.pdf
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Cette réunion a rassemblé environ 60 chercheurs/médecins d’Europe + USA + Japon déjà impliqués dans la recherche AHC ou susceptibles de l'être dans un avenir proche ainsi que les représentants d’associations de patients atteints d’AHC.

 

La présentation de Dominique au nom des fondations/associations AHC a porté sur l’investissement et participation des associations de familles pour la recherche au niveau international, et comme convenu, la découverte du gène ATP1A3 a été dédié aux 31 enfants/adultes décédés depuis le début des premières recherches en génétiques sur l’AHC il y a 15 ans.

 

Compte-rendu du 1er Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 non disponible.