Point sur l'état de la recherche génétique sur l'Hémiplégie Alternante dans le monde

le 7/03/09 - auteur : Dominique Poncelin

En France :

Fin décembre 2008, l’AFHA a effectué un versement de 30.000 euros au titre d’une subvention de recherche à l’unité INSERM UMR S546 - Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Pitié-Salpêtrière, dirigée par le Pr Bertrand Fontaine. Ce versement, ajouté à une subvention de l’AFM de 20.000 euros, permet de démarrer le projet de recherche des origines génétiques de l’Hémiplégie Alternante, confié à la généticienne Dr Sophie Nicole.

A cette occasion, l’AFHA a signé une convention qui officialise sa collaboration et marque le début officiel des travaux.

L’équipe de recherche s’engage à tenir l'AFHA informé de l’avancement de leur projet une fois par an.

Pour la première année, il s’agira, à partir des échantillons sanguins de 22 familles de l’AFHA, de procéder à l’extraction de l’ADN, puis de rechercher des  remaniements chromosomiques.

En Europe :

Grâce au travail de Tsveta Schyns (Autriche), maman bulgare d’une jeune fille atteinte d’AHC et à l’origine du précédent projet ENRAH, l’Hémiplégie Alternante est intégrée dans un projet pilote européen nommé « nEUroped project » qui regroupe 3 maladies rares du système nerveux, affectant des enfants et caractérisées par des attaques paroxystiques : (Hémiplégie Alternante – Narcolepsie – Syndromes épileptiques rares).

Ce projet d’une durée de 3 ans vise à mettre en relation des professionnels et des associations de patients pour :

• Favoriser la connaissance de la maladie et les diagnostics précoces
•  Recueillir des données cliniques à l’échelle européenne
•  Etablir des moyens d’information et de communication entre professionnels pour diffuser la connaissance et entre les associations de patients pour favoriser les échanges et les expériences sur le vécu et les besoins des familles

La première réunion de ce projet financé par l’Union Européenne se tiendra à Londres les 20/21 Mars,

Deux membres de l’AFHA, Dominique Poncelin et Mirjana Pavlicek, seront présents.

Aux USA :

L’équipe de génétique du Dr Swoboda (Salt Lake City), qui possède la plus grande base de données et d’ADN sur l’Hémiplégie Alternante, poursuit son travail de recherche.

Néanmoins, après 6 années, force est de constater qu’ils n’ont pas réussi à identifier la cause génétique de cette maladie. Deux commentaires possibles:

•       Ils n’ont peut être pas pris la bonne direction et les bonnes hypothèses (c’est par définition le risque de toute recherche scientifique)

•       L’origine génétique de l’Hémiplégie Alternante s’avère très complexe à mettre en évidence et nécessitera des techniques différentes que celles utilisées jusqu’à lors, plus sophistiquées et beaucoup plus coûteuses.

Pour l’heure, Dr Swoboda a décidé d’étendre son travail de recherche à un essai clinique d’un nouveau médicament, sur une population « ciblée » d’enfants atteints d’AHC. A cet effet, un registre « en ligne » est créé, permettant aux familles d’actualiser les données sur leur enfant (traitement, crises…). Néanmoins ce projet attend le « feu vert » de l’administration américaine et un financement suffisant.

En conclusion, la recherche des origines génétiques de la maladie de nos enfants sera longue, coûteuse et nécessitera :

•       l’implication des associations de patients pour la participation au recueil d’information aux essais éventuels et pour la recherche de financements complémentaires.
•       la collaboration entre équipes de recherche.

Dans cette optique, l’unité INSERM que nous soutenons, a répondu à un appel d’offres « E-Rare » pour étendre son projet scientifique actuel à une collaboration franco-italienne.