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L’hémiplégie alternante de l’enfance (AHC) est une maladie neurologique très rare (1cas /1 million), causée par des groupes spécifiques de mutations sur le gène ATP1A3.

On a découvert que d’autres mutations sur le même gène sont impliquées dans RDP (Rapid Onset Dystonia Parkinsonism) et, plus récemment, sur un nouveau syndrome: le  CAPOS (Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy and Sensorineural deafness).

Toutes ces affections sont très rares et se chevauchent partiellement dans leurs manifestations neurologiques. Des mécanismes pathogéniques communs pourraient être impliqués.

Le Consortium International IAHCRC pour la recherche sur AHC et autres maladies rares relatives à ATP1A3 a été constitué en 2012 pour effectuer une recherche collaborative qui a conduit à identifier le gène ATP1A3 comme la cause principale de l’AHC (Heinzen et al .,Nature genetics, Juillet 2012).

Le Consortium comprend des cliniciens, des généticiens et des chercheurs travaillant dans des centres universitaires en Europe, aux Etats-Unis et en Australie. Il agit en collaboration étroite avec les professionnels de santé et les organisations de patients dont la plupart étaient déjà impliqués dans les projets européens « ENRAH for SMEs » (FP6, 2005-2007) et nEUroped (PH, 2008-2011). Sa branche européenne était représentée lors des meetings récents organisés par la Commission Européenne pour la création de réseaux informatiques européens de référence.

En 2013, le Consortium a lancé une nouvelle étude collaborative, GPC-AHC, dirigée par Prof. Alexis ARZIMANOGLOU et Dr Eleni PANAGIOTAKAKI (FR) visant à identifier de possibles corrélations entre le phénotype clinique associé à AHC et les mutations sur le gène ATP1A3, avec pour objectif de rechercher si des mutations différentes peuvent, en partie, être responsables de l’hétérogénéité observée dans la maladie. Les données ont été collectées auprès de la plus grande cohorte internationale de patients AHC à l’heure actuelle (155 patients) et les résultats de leurs analyses sont maintenant soumis pour publication.

Une autre étude ECG-AHC, coordonnée par Prof. Sanjay SISODIYA (GB), portant sur des caractéristiques dysautonomiques de l’AHC et incluant 55 patients est aussi soumise pour publication.

Des études collaboratives supplémentaires, cliniques, génétiques et moléculaires sont actuellement en cours par les centres du Consortium.

Les objectifs du Consortium IAHCRC consistent en une contribution active à l’étude collaborative des mécanismes pathogéniques des maladies ATP1A3 et à la mise au point de traitements efficaces. En étroite collaboration avec les associations de patients, mais aussi avec les réseaux informatiques européens et internationaux, l’IAHCRC contribuera à promouvoir une meilleure prise en charge de tous les patients affectés en élaborant des normes spécifiques pour le diagnostic et la gestion des maladies, et en diffusant l’information.

Le 22 octobre 2014, 15 centres membres fondateurs constituèrent officiellement le Consortium par l’approbation de la chartre IAHCRC ; la chartre contient un ensemble de règles pour le fonctionnement du Consortium et pour le partage, pour ses études collaboratives, de l’information et des données des patients.

Toutes les études du Consortium sont réalisées selon des méthodes et des protocoles standards définis par les groupes de travail d’uniformisation.

Il y a actuellement 3 groupes de travail :

1. Génotypage, dirigé par Prof. Arn VAN DEN MAAGDENBERG (NL) ;
2. Phénotypage, dirigé par Dr Eleni PANAGIOTAKAKI (FR) ;
3. Modélisation, dirigé par Prof. Mohamad MIKATI (USA).

Le coordinateur scientifique du Consortium est le Prof. Alexis ARZIMANOGLOU (FR) et le directeur des données est Dr Rosaria VAVASSORI (IT).

Tous les laboratoires de recherche, les centres cliniques et les organisations scientifiques du monde qui s’investissent activement dans la recherche et les soins pour l’AHC ou pour toute autre maladie relative au gène ATP1A3, et qui seraient intéressés de travailler en collaboration avec les autres membres sont invités à rejoindre le Consortium IAHCRC.

Toutes les organisations de patients du monde entier et toutes autres organisations mixtes ou non scientifiques, publiques ou privées, peuvent soutenir les activités et les études menées par le Consortium, comme bailleurs de fonds, soutiens logistiques ou personnel nommé.

Pour plus d’informations, visitez le site web www.iahcrc.net ou envoyez un email à info@iahcrc.net .