L'ASSOCIATION : Nos manifestations

Le samedi 22 Mars a eu lieu la rencontre entre Quevilly Rouen Métropole (QRM) et le FC Aubagne, comptant pour la 26e journée du championnat National, se match s'est joué à 19h30 au stade Robert-Diochon du Petit Quevilly.

Pour l'occasion, Louis & Manon, hémiplégies alternants, ont donné le coup d'envoi de cette superbe rencontre 🤩

A l’issue de cette rencontre, qui s’est conclue par une victoire de QRM, Mr Michel MALLET (président du club) a remis à l’AFHA un chèque de 3000 € grâce à leur fond de dotation les léopards du coeur!

Les Léopards du coeur sont nés d’une philosophie commune, partagée par Michel MALLET, Philippe BLOT, et Laurent DUARTE, chefs d’entreprises régionaux. Ils ont pour devise « D’agir durablement sur des situations de vulnérabilité et d’exclusion, en favorisant le développement et le soutien de projets, en faveur de la jeunesse et du sport pour tous, mais aussi du handicap, de la santé, de la mixité sociale ou de l’inclusion ».

Pour leur soutien sans faille depuis plusieurs années, l’AFHA a souhaité nommer « l’US QRM et les léopards du cœur », membre d’honneur de l’AFHA , à cette occasion un trophée gravé a été remis à MR Michel MALLET.

On remercie chaleureusement le club QRM et plus précisément les léopards du coeur pour leur soutien depuis de nombreuses années 🫶🍀!

Cet événement annuel en présence du public permet de faire connaître notre association ainsi que la maladie. Donc un grand merci à toutes les personnes qui œuvrent pour fédérer des actions communes dans l’intérêt de tous.

La  CPAM des Yvelines a organisé le 27 juin 2025 une journée spéciale pour les 80 ans de l'assurance maladie !

Elodie, Salariée de cette dernière, avait l'opportunité de choisir une association à mettre en lumière afin de la soutenir et elle a choisi L’AFHA !

Lors de cette journée, c’est une 30 aine d’équipes qui se sont affrontées sur des défis de folie.

On remercie Elodie et son équipe de nous avoir choisit pour nous représenter et mettre en lumière nos enfants, tous atteints d’hémiplégie alternante.

La journée de volontariat Sanofi est un partenariat précieux !

Il faut savoir que 2025 est la 3ème édition de cette journée de volontariat Sanofi, c'est une chance inouïe pour l'AFHA d'avoir le soutien de ses volontaires qui donnent de leur temps pour nous aider sur différents sujets.

Il est toujours difficile pour l'AFHA de trouver un sujet à aborder et approfondir grâce à eux durant ces journées, car il y a tellement de sujet que nous aimerions aborder... 

Mais il a fallu faire un choix ! Alors nous avons décidé cette année que le sujet serait  "L’AFHA par rapport aux autres maladies ATP1A3".

L'idée était de pouvoir récolter des informations sur les différentes maladies du gène ATP1A3 pour ensuite les présenter lors de notre assemblée générale 2025.

Le but étant d'avoir toutes les cartes en main afin d'aborder une question fondamentale pour l'avenir de notre association :

Faut-il intégrer les familles concernées par d'autres maladies liées au gène ATP1A3 ?

L'équipe de volontaires a donc relevé le défis et voici ce qu'il en est ressorti 😉

Qu'est-ce que l'hémiplégie alternante ?

L'hémiplégie alternante se diagnostique selon les critères établis par le Pr. Aïcardi en 1993, puis révisés en 2021 :

• Accès hémiplégiques alternants
• Épisodes de dystonies
• Crises d'épilepsie
• Début avant 18 mois
• Arrêt des crises durant le sommeil

Le gène ATP1A3 : Une découverte majeure

Découvert en 2012, le gène ATP1A3 est présent dans plus de 75% des cas d'hémiplégie alternante. Ce gène code pour une protéine essentielle au fonctionnement de la "pompe" des neurones, qui régule les échanges entre sodium et potassium.

Les trois mutations principales sont :

• D801N (p.Asp801Asn)
• E815K (p.Glu815Lys)
• G947R (p.Gly947Arg)

D'autres gènes impliqués

L'hémiplégie alternante peut aussi être causée par des mutations sur d'autres gènes :

• ATP1A2 : fonction similaire à ATP1A3
• CACNA1A : canaux calciques
• RHOBTB2, ADCY5, SLC1A3, TANGO2, SCN2A : diverses fonctions neurologiques

14 maladies "cousines" liées à ATP1A3

Simon Frost, chercheur international, a identifié 14 autres maladies causées par des mutations du même gène ATP1A3 :

• RECA (Encéphalopathie récidivante avec ataxie cérébelleuse)
• CAPOS (Ataxie cérébelleuse, pied creux, atrophie optique)
• RDP (Dystonie-parkinsonisme à début rapide)
• Et 11 autres conditions plus rares...

Après cela nous avons pu faire appel à notre conseil scientifique afin de récolter leurs avis

Pr. Emmanuel Flamand-Roze : "J'ai un point de vue radical : PRENEZ TOUT LE MONDE ! Il y a des raisons scientifiques, humaines et stratégiques."

Dr. Eleni Panagiotakaki : "Ces patients ont toute leur place dans l'Association. Beaucoup présentent des formes intermédiaires avec des signes d'hémiplégie alternante."

Dr. Boris Chaumette : "D'autres associations 'composites' fonctionnent très bien, comme XTRAORDINAIRE qui regroupe les maladies du chromosome X."

Une question cruciale pour notre avenir

Comme l'explique Simon Frost : "Les patients non porteurs de mutations ATP1A3 sont essentiels à notre compréhension. C'est comme la Pierre de Rosette : comprendre ces maladies nous aidera à décoder l'hémiplégie alternante et la biologie humaine."

La question soumise au vote lors de notre assemblée générale 2025, sera claire : "Êtes-vous POUR ou CONTRE l'intégration des familles concernées par une maladie liée à la mutation du gène ATP1A3 autre que l'hémiplégie alternante au sein de l'AFHA ?"

(la réponse sera dans le compte rendu de l'AG 2025)

UN GRAND MERCI A TOUTE L'EQUIPE DE BENEVOLES ET A SANOFI DE NOUS AIDER TOUS LES ANS AFIN DE CONTINUER A TENDRE VERS NOTRE OBJECTIF ULTIME : 

"ENSEMBLE NOUS VAINCRONS L'HEMIPLEGIE ALTERNANTE" 

💪