LA MALADIE: Symptômes


Le Syndrome de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson est une maladie se traduisant par de nombreux symptômes plus ou moins variés.

 

La complexité de la maladie vient du fait que tous les enfants ne présentent pas forcement les mêmes symptômes; et dans d'autres cas, certains enfants présentent les mêmes symptômes mais à des intensités différentes.

 

 

La découverte de la mutation du gène ATP1A3 retrouvé dans 70% des cas environs a, de plus, mis en évidence que certains enfants ayant la même mutation n'avaient pas les mêmes symptômes, et que les 30% des cas restants présentaient les mêmes symptômes sans avoir la mutation sur ce gène.

 

Age de début avant les 18 mois:

 

Les premiers symptômes observés chez les enfants hémiplégies alternants démarrent généralement avant les 18 mois du nourrisson.

 

Accès tonique:

 

Correspond à une contraction musculaire prolongée.

 

Signes oculaires (nystagmus):

 

En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.

(source Wikipédia)

 

Accès de dyspnée paroxystiques:

 

 

Risque de détresse respiratoire (cyanose) au paroxysme de la crise.

 

Phénomènes végétatifs:

 

Ces phénomènes peuvent être associés aux hémiplégies ou survenir de façon indépendante.

 

Attaques d'hémiplégies / hémiparésies:

 

Épisodes d’hémiplégies (paralysie totale) ou d'hémiparésies (paralysie partielle) affectant chacun des deux hémicorps (bras et jambe d'un même côté) en alternance (paralysie côté gauche, puis côté droit, ...etc.)

 

Effet bénéfique du sommeil :

 

Les symptômes disparaissent à l'endormissement mais peuvent réapparaître 10 à 20 minutes après le réveil.

 

Apparitions de troubles non paroxystiques:

 

Des manifestations (signes neurologiques, retard mental, trouble des fonctions cognitives, ...etc...) peuvent apparaître progressivement hors période de crises).

 

Maladie qui touche autant les garçons que les filles :

 

La mutation génétique n'étant pas sur un chromosome sexuel (Chromosome "X" ou "Y"), la maladie touche par conséquent autant les filles que les garçons.

 

Durée des épisodes variables :

 

La durée des épisodes d'Hémiplégies Alternantes peut varier de quelques minutes, quelques heures à plusieurs jours.

 

Séquelles variables :

 

Les accès paralytiques, les retards moteurs et mentaux associés à la maladie varient d’un enfant à un autre sans qu’une corrélation puisse être clairement affirmée entre l’intensité des accès et l’importance du retard du développement.

 

Séquelles permanentes :

 

Les accès paralytiques, les retards moteurs et mentaux sont toujours présents à l’adolescence puis à l’âge adulte.

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"Bonnes pratiques en cas d'Urgences (Hémiplégie Alternante) " par le Site ORPHANET
Bonnes pratiques en cas d'urgences (ORPH
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