LA MALADIE: Généralités


Découvrez ici le Syndrome de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson :

Une maladie très rare


A l'heure actuelle, une soixantaine de cas d'Hémiplégie Alternante sont répertoriés sur le territoire Français et environ 1 300 à l'échelle mondiale.

 

Si le nombre de 1 300 cas à l'échelle mondiale peut s'avérer peu fiable en raison de la difficulté à diagnostiquer cette maladie dans certaines régions de par sa méconnaissance, ses similitudes avec d'autres maladies durant les 1ers mois de vie (crise convulsive généralisé chez le nourrisson, état de mal épileptique, ...etc.), le manque de moyens médicaux (humains ou matériels) de certains pays, ...etc.; le nombre de 60 cas à l'échelle nationale se révèle, quant à lui, plus proche de la réalité.

 

Nous sommes donc sur un ration de 1 cas pour 1 millions d'habitants environ, ce qui classe l'Hémiplégie Alternante du nourrisson parmi les maladies très rares.

Une maladie génétique "De Novo"


Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler avec l'expression d'une maladie.

Ci-joint une vidéo (mise en ligne par NIYITEGEKA Innocent le 20 février 2014) montrant la réplication d'une cellule:

Ci-joint, une vidéo en anglais (mise en ligne par NYE Keaton le 12 Mai 2014) montrant la réplication d'une cellule avec une mutation:

Une mutation dite "De Novo" (pour néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des 2 parents, ou, plus rarement, ce peut être une mutation post-zygotique, c'est à dire une mutation de l’œuf fécondé.

Dans le cadre de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson, l'année 2012 fut une année charnière avec la découverte du 1er gène muté mis en cause dans un peu plus de 70% des cas: le gène ATP1A3.

 

Sur ce même gène, différentes mutations ont été observées. Des études sont actuellement en cours pour comparer les différences de symptômes en fonction de la mutation observée chez les personnes atteintes d'Hémiplégie Alternante.

 

Ce gène code pour le fonctionnement de la pomper Sodium / Potassium.

 

Vidéo montrant le principe de fonctionnement normal de la pompe servant à l'échange des ions Sodium et Potassium:

 

Vidéo montrant la propagation de l'influx nerveux grâce à la pompe Sodium/Potassium:

 

De plus, les recherches continuent pour mettre en évidence un ou plusieurs autres gènes mis en cause chez les personnes atteintes d'Hémiplégie Alternante mais n'ayant pas la mutation sur le gène ATP1A3.

Une maladie orpheline


Comme la plupart des maladies génétiques, l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson est une maladie orpheline. C'est à dire qu'il n'existe pas à l'heure actuelle, de médicaments pour guérir de cette maladie.

Malheureusement, les maladies rares sont très souvent orphelines du fait de la difficulté économique de développer des thérapies pour un nombre très faible de malades. Le marché potentiel extrêmement limité ne permet pas d'engager des investissements considérables nécessaires.

La plupart des enfants atteints de cette maladie prennent des traitements visant à les soulager durant ces périodes, à diminuer l'intensité des crises, à réduire la fréquence et la durée des épisodes et à limiter les séquelles provoquées.

Espérons que la découverte du 1er gène impliqué dans la maladie et que le travail de l'ensemble des associations de l'Hémiplégie Alternante permettront de trouver un jour un remède à cette maladie.

Quelques textes de référence


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"Présentation de l'Hémiplégie Alternante" par le Dr. Françoise GOUTIERES
Présentation de l'Hémiplégie Alternante
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"Génétique des Hémiplégies Alternantes, comment aller plus loin..." par le Dr. Marion GERARD
Génétique des Hémiplégies Alternantes, c
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"L"Hémiplégie Alternante, du nourrisson à l'âge adulte - Mise au point" par le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI et le Pr. Alexis ARZIMANOGLOU
L'Hémiplégie Alternante du nourrisson à
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